Полимикрогирия
- Новости
- 26 Июль 2018
- Administrator
- Просмотров: 5434
Полимикрогирия - вид мальформации кортикального развития, которые наряду с гетеротопиями серого вещества находятся в очень разнородной группе патологических состояний, характеризующихся нарушениями миграции нейронов в кору и ее аномальной организацией.
Эпидемиология.
Несмотря на спорадические случаи и генетически обусловленные формы, полимикрогирия может быть следствием инфицирования цитомегаловирусом, повреждения сосудистой системы у близнецов или синдромы с умственной отсталостью, включая:
- вариант синдрома Адамса-Оливера;
- синдром Декабана-Арима;
- синдром Галловей—Мовата;
- синдром Деллемана;
- синдром Цельвегера;
- мышечная дистрофия типа Фукуяма;
Часто ассоциирована с шизэнцефалией: шизэнцефальная расщелина всегда выстлана характерной для полимикрогирии корой. Также часто сочетается с отсутствием прозрачной перегородки.
Клиническое представление.
Клинические проявления разнообразны, в зависимости от распространенности поражения, билатеральности и сопутствующих синдромов. В некоторых случаях клиника отсутствует. В других случаях имеет место эпилепсия различной тяжести.
Патология.
Считается, что полимикрогирия является следствием нейронального инсульта на поздних сроках гестации (после 20 недели). Наблюдается нарушение расположения и аномальная складчатость кортикальных слоев. Это может быть связано со слиянием поверхностей извилин.
Некоторые случае генетически обусловленные (как одно из многих проявлений синдромом делеции 22q11.2), а некоторые являются формой определенного фенотипа (билатеральная фронтопариетальная полимикрогирия, мутации в гене GPR56 в локусах 16q2.2-21).
Радиологические признаки.
Распределение по локализации варьирует: однако, наблюдается предрасположенность к перисильвиарной области (80%) преимущественно с билатеральным распределением (до 60%).
· лобные: 70%;
· теменные: 63%;
· височные: 38% ;
· затылочная: 7%;
На основании определенных паттернов можно выделить следующие морфологические варианты:
· перисильвиарная - 60%;
· генерализованная - 13%;
· лобная - 5%;
· парасагиттальная теменно-затылочная - 3%;
КТ.
КТ нечувствительна к подобным морфологическим изменениям, хотя с ее помощью можно определить утолщение аномально сформированной извилины. Изменения, характерные для микрогирии, также не визуализируются. Однако, возможно выявление сопутствующих аномалий (шизэнцефалия).
МРТ.
МРТ является методом выбора в случае полимикрогирии. Может наблюдаться изменение и морфологических, и сигнальных характеристик. Один из ключевых признаков - локальное кортикальное утолщение.
Сигнальные характеристики.
Область коры, соответствующая полимикрогирии, имеет сигнальные характеристики нормального серого вещества. Подлежащее белое веществе нередко бывает гиперинтенсивным на Т2-ВИ, в большей степени из-за расширенных периваскулярных пространств. В некоторых случаях (5%), у больных с врожденной инфекцией в области измененной коры может выявляться кальцификация.
Морфология.
Многочисленные извилины малого размера визуализируются только при использовании тонкосрезовых МР-протоколов высокого разрешения, и порой их бывает трудно дифференцировать с пахигирией, поскольку оба этих состояния характеризуются расширенными и часто утолщенными извилинами.
Граница между серым и белым веществом - лучшее место для выявления "ухабистого" (bumpy) контура, который на тонких срезах может быть "размыт".
Лечение и прогноз.
На данный момент нет специфического лечения полимикрогирии. Лечение симптоматическое и в большинстве случае заключается в контроле эпилептических приступов, которые являются наиболее распространенным клиническим проявлением.
